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US-Leitlinie zur Eisenspeicherkrankheit: Hämochromatose-Screening, 2006

Schlüsselwörter: USPSTF, Vorsorge, Leberzirrhose, Hämochromatose, Eisenspeicherkrankheit, Ferritin, Screening, Transferrin-Sättigung, Leber und Zirrhose,  Krankheit, Studie, Therapie, Behandlung, Medikament und Studien. 

U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) hat eine neue Leitlinie zur Diagnose und Therapie von Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) publiziert.

USPSTF spricht sich gegen einen Routine-Gentest der asymptomatischen Allgemeinbevölkerung aus. Diese Empfehlung gilt nicht für Menschen, die Symptome oder eine positive Familienanamnese für Hämochromatose haben. Vor einem Jahr hatte sich American College of Physicians (ACP) zu dieser Fragestellung wesentlich zurückhaltender geäussert.

Nach evidenzbasierten Daten der USPSTF ist Hämochromatose eine seltene Krankheit. Und bei den Genträgern wird die Krankheit nur bei einer kleinen Gruppe mit dem Hochrisiko-Genotype (C282Y homozygosity) manifest. Darüber hinaus fand USPSTF wenig Evidenz, dass frühe Intervention mit Phlebotomie (Aderlass) die Mortalität und Morbidität verbessert.

Da Screening zu falsch-positiven Ergebnissen führen kann, kann es wiederum zu Beängstigung der Patienten, und zu unnötigen Therapien kommen. Daher rät USPSTF ausdrücklich von Hämochromatose-Screening ab.

 

 

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Stand: 25. Mai 2013