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Psychologische Wirkung des Wissens über die Ergebnisse des Gentests für Alzheimer-Risiko, 2009

Studie (1): Die Aufklärung erwachsener Kinder von Alzheimer-Patienten über das Ergebnis des ApoE-Gentests ergab keine signifikanten psychologischen Kurzzeit-Risiken.

Ausführlichere Daten der aktuellen Studie (1): 

ApoE4 als wichtigster Risikofaktor für Morbus Alzheimer: Schadet das Wissen über das Ergebnis des Gentests der Psyche?

Apolipoprotein E (ApoE) hat die Funktion, triglyzeridreiche Lipoproteinbestandteile zu verstoffwechseln. Das humane ApoE-Gen zeigt einen Polymorphismus: es existieren die drei Allele ApoE2, ApoE3 und ApoE4. Die entsprechenden Proteine unterscheiden sich nur in einer einzigen Aminosäure an Position 112 bzw. 158, haben aber großen Einfluss auf das Leben der betroffenen Menschen:

  • E2 spielt eine Rolle bei der Erbkrankheit Hyperlipoproteinämie Typ III und bei erhöhtem/erniedrigtem Risiko für Atherosklerose.

  • E4 spielt eine Rolle bei Atherosklersoe und Alzheimer-Krankheit, beeinträchtigter kognitiver Funktion, und reduziertem Neuritenwachstum. Die Genotypen ApoE 4,4 und ApoE 3,4 werden mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit jünger an Alzheimer zu erkranken in Verbindung gebracht. Der Genotyp ApoE 2,3 wird mit einem verminderten Risiko für Alzheimer-Krankheit in Zusammenhang gebracht.

Der Apolipoprotein E-Genotyp (ApoE) liefert Informationen über das Risiko an Morbus Alzheimer zu erkranken, ein Gentest bei Patienten und deren Familienmitgliedern wird jedoch nicht empfohlen. In einer prospektiven randomisierten kontrollierten Studie, die  im „New England Journal of Medicine“ erschien, wurde untersucht, wie sich die Bekanntgabe des Ergebnisses eines solchen Gentests auf die Psyche der Teilnehmer auswirkt. Es wurden 162 Erwachsene, bei denen ein Elternteil an der Alzheimer`schen Krankheit litt (womit die Teilnehmer bereits ein erhöhtes Risiko von 30-35% hatten) zu zwei Gruppen randomisiert. Sie erfuhren ihren eigenen ApoE-Genotyp (informierte Gruppe) oder erhielten diese Information nicht (nicht informierte Gruppe). Sechs Wochen, sechs Monate und ein Jahr nach der Bekanntgabe oder Nicht-Bekanntgabe des Ergebnisses wurden bei den Teilnehmern  Ängste, Depressionen und testbezogene Stress-Symptome gemessen. 

 

Ergebnisse:

Es gab keine signifikanten Unterschiede zwischen den beiden Gruppen bezüglich den durchschnittlichen Veränderungen bei den gemessenen Ängsten (4,5 bei der informierten Gruppe und 4,4 bei der nicht informierten Gruppe), Depressionen (8,8 bzw. 8,7) oder testbezogenen Stress-Symptomen (6,9 bzw. 7,5). Sekundäre Vergleiche von Trägern des ApoE epsilon-4-Allels  (mit diesem Allel steigt das Risiko auf mehr als 50%) zwischen der informierten Gruppe und der nicht informierten Gruppe ergaben ebenfalls keine signifikanten Unterschiede. Die epsilon-4-negative Untergruppe hatte jedoch einen signifikant niedrigeren Grad an testbezogenen Stress-Symptomen als die epsilon-4-positive Untergruppe. Teilnehmer mit klinisch bedeutsamen Veränderungen bei den psychologischen Parametern waren gleichmäßig über die nicht informierte Gruppe sowie die epsilon-4-positive und die epsilon-4-negative Gruppe verteilt. Scores bei Studienbeginn für Ängste und Depressionen waren stark mit den Scores nach der Bekanntgabe assoziiert.

 

Fazit:

Die Aufklärung erwachsener Kinder von Alzheimer-Patienten über das Ergebnis des ApoE-Gentests ergab keine signifikanten psychologischen Kurzzeit-Risiken. Testbezogene Stress-Symptome traten bei denjenigen seltener auf, die erfahren hatten, daß sie ApoE epsilon-4-negativ waren (ein Allel mit besonders hohem Risiko). Bei Personen mit hohen Werten für emotionalen Stress vor dem Gentest traten emotionale Schwierigkeiten nach der Bekanntgabe mit höherer Wahrscheinlichkeit auf.       

  1. Green RC et al. Disclosure of APOE genotype for risk of Alzheimer's disease. N Engl J Med 2009 Jul 16; 361:245.
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Stand: 25. Mai 2013