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Erste
Genom-Analyse: Klinische Implikationen für die ärztliche Praxis,
30.04.2010
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„Bei
stetig sinkenden Kosten wird die Genom-Analyse früher oder später
Einzug in die ärztliche Beratung halten, sagen US-Mediziner voraus.
Im Lancet (1) haben sie bei einem 40-jährigen Mann eine komplexe
Risikoanalyse durchgeführt...
Die
Genomanalyse verfeinerte auch die Ergebnisse in zahlreichen klinischen
Risikoscores. Das Lebenszeitrisiko auf ein Prostatakarzinom wurde von
16 auf 23 Prozent hochgestuft, während die Gefahr einer
Alzheimerkrankheit nur noch 1,4 statt 9 Prozent beträgt. Der Patient
wird den Berechnungen zufolge jedoch zu mehr als 50 Prozent an
Typ-2-Diabetes und an einer koronaren Herzkrankheit erkranken. Einige
der Risiken (Osteoarthritis, Gefäßerkrankungen und plötzlicher
Herztod) konnten bereits aus der Familienanamnese abgeleitet werden,
andere, wie die Disposition auf eine Eisenüberladung oder
Funktionsstörungen von Schilddrüse oder Nebenschilddrüse wurden
erst durch die Genomanalyse entdeckt...
Auch
Prof. Heribert Schunkert vom Campus Lübeck, Mitautor des Editorials (Lancet
2010; doi: 10.1016/S0140- 6736(10)60599-5) sieht einen möglichen
Nutzen ¬- wenn einige offene Fragen geklärt sind. Zu ihnen gehört
die Genauigkeit der Sequenzierung.
Bereits
kleine Fehler können schnell zu Fehlinterpretationen führen, wenn
dabei fälschlicherweise eine Risikovariante angezeigt wird. Geklärt
werden müsse in jedem Fall, ob die Informationen die klinische
Entscheidung tatsächlich beeinflussen können. Außerdem wenden die
Editorialisten ein, dass die Kosten zum möglichen Nutzen für den
Patienten in einem vertretbaren Rahmen stehen müssen...“Mehr
im DÄ...
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Schlüsselwörter:Gen, Genetik,
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