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Erste Genom-Analyse: Klinische Implikationen für die ärztliche Praxis, 30.04.2010 

„Bei stetig sinkenden Kosten wird die Genom-Analyse früher oder später Einzug in die ärztliche Beratung halten, sagen US-Mediziner voraus. Im Lancet (1) haben sie bei einem 40-jährigen Mann eine komplexe Risikoanalyse durchgeführt...

Die Genomanalyse verfeinerte auch die Ergebnisse in zahlreichen klinischen Risikoscores. Das Lebenszeitrisiko auf ein Prostatakarzinom wurde von 16 auf 23 Prozent hochgestuft, während die Gefahr einer Alzheimerkrankheit nur noch 1,4 statt 9 Prozent beträgt. Der Patient wird den Berechnungen zufolge jedoch zu mehr als 50 Prozent an Typ-2-Diabetes und an einer koronaren Herzkrankheit erkranken. Einige der Risiken (Osteoarthritis, Gefäßerkrankungen und plötzlicher Herztod) konnten bereits aus der Familienanamnese abgeleitet werden, andere, wie die Disposition auf eine Eisenüberladung oder Funktionsstörungen von Schilddrüse oder Nebenschilddrüse wurden erst durch die Genomanalyse entdeckt...

Auch Prof. Heribert Schunkert vom Campus Lübeck, Mitautor des Editorials (Lancet 2010; doi: 10.1016/S0140- 6736(10)60599-5) sieht einen möglichen Nutzen ¬- wenn einige offene Fragen geklärt sind. Zu ihnen gehört die Genauigkeit der Sequenzierung.

Bereits kleine Fehler können schnell zu Fehlinterpretationen führen, wenn dabei fälschlicherweise eine Risikovariante angezeigt wird. Geklärt werden müsse in jedem Fall, ob die Informationen die klinische Entscheidung tatsächlich beeinflussen können. Außerdem wenden die Editorialisten ein, dass die Kosten zum möglichen Nutzen für den Patienten in einem vertretbaren Rahmen stehen müssen...“Mehr im DÄ...

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Stand: 07. May 2009